Dislipidemie genetiche su base familiare

Le dislipidemie genetiche — dette anche primarie o familiari — sono condizioni dovute ad alterazioni genetiche che modificano il metabolismo dei grassi. Varianti del DNA ereditate dai genitori possono determinare livelli elevati di colesterolo, trigliceridi o di entrambi, spesso già in età giovanile. In alcune persone compaiono manifestazioni cliniche caratteristiche di un accumulo di lipidi, come xantelasmi palpebrali, xantomi tendinei o l'arco corneale, un cerchio bianco che si sviluppa intorno all'iride.

Queste forme, se non riconosciute e trattate precocemente, favoriscono lo sviluppo di aterosclerosi in età più giovane rispetto alla popolazione generale, con un aumento del rischio di eventi cardiovascolari. La diagnosi richiede una valutazione specialistica che integra storia clinica, familiarità e analisi degli esami disponibili, con l'obiettivo di escludere innanzitutto le cause secondarie. Quando la probabilità di una forma familiare risulta elevata, si procede allo studio genetico, basato su un semplice prelievo di sangue e su tecniche di sequenziamento avanzate che permettono di identificare varianti responsabili dell'alterazione lipidica. Una volta posta diagnosi, è essenziale estendere la valutazione ai familiari di primo grado e completare gli accertamenti con esami mirati, come il Doppler dei tronchi sovraaortici, per individuare precocemente eventuali segni di aterosclerosi, e un ECG sotto sforzo per valutare la performance coronarica.

La terapia combina interventi sullo stile di vita e trattamenti farmacologici mirati. Alimentazione equilibrata, riduzione dei fattori di rischio e attività fisica rappresentano il primo pilastro dell'approccio terapeutico. Quando necessario, si ricorre a farmaci che agiscono su meccanismi differenti — statine, acido bempedoico, ezetimibe, fibrati e terapie iniettive come gli inibitori di PCSK9 — per ottenere un controllo efficace dei livelli lipidici.