Malattie metaboliche
Alterazioni del metabolismo dei grassi e degli zuccheri, spesso silenziose per anni: riconoscerle per tempo permette di trattarle in modo efficace.
Dislipidemie, steatosi, obesità, diabete: le alterazioni di grassi e zuccheri, silenziose per anni, riconosciute per tempo.
Le malattie metaboliche comprendono un insieme eterogeneo di condizioni in cui una o più vie metaboliche non funzionano correttamente. Queste alterazioni possono coinvolgere diversi organi e sistemi — fegato, apparato cardiovascolare, tessuto adiposo, muscolo, pancreas — e determinare alterazioni significative del metabolismo dei grassi, degli zuccheri o di entrambi. Si tratta di condizioni spesso silenziose nelle fasi iniziali, che richiedono una valutazione clinica attenta, integrata e personalizzata per essere riconosciute precocemente e trattate in modo efficace.
Mi occupo in particolare delle alterazioni del metabolismo lipidico, un ambito che comprende diverse condizioni accomunate da un'anomala gestione dei lipidi da parte dell'organismo. Tra queste:
- Dislipidemie primarie — forme genetiche che determinano livelli alterati di colesterolo o trigliceridi fin dalla giovane età. Possono essere associate a rischio cardiovascolare aumentato e richiedono un inquadramento specialistico accurato.
- Dislipidemie secondarie — alterazioni lipidiche che compaiono in presenza di altre patologie (come ipotiroidismo, diabete, malattie renali o epatiche) o come effetto di alcuni farmaci.
- Steatosi epatica — accumulo di grasso nel fegato, spesso correlato a insulinoresistenza, sovrappeso, dislipidemia o abitudini alimentari non equilibrate. È una condizione molto frequente che può evolvere verso forme infiammatorie più severe.
- Sindrome metabolica — quadro clinico caratterizzato dalla presenza contemporanea di almeno tre tra obesità addominale, ipertensione arteriosa, trigliceridi elevati, colesterolo HDL basso e glicemia alterata. Rappresenta un importante fattore di rischio per diabete e malattie cardiovascolari.
Seguo inoltre condizioni del metabolismo glucidico che presentano anche alterazioni dei grassi, poiché i due sistemi metabolici sono strettamente interconnessi:
- Diabete — malattia cronica caratterizzata da livelli elevati di glucosio nel sangue, dovuti a una ridotta produzione di insulina o a una ridotta risposta dell'organismo alla sua azione (insulinoresistenza). Si accompagna spesso a dislipidemia e a un aumento del rischio cardiovascolare.
- Glicogenosi, in alcune forme dell'adulto — malattie rare che comportano un'anomala gestione del glicogeno, con possibili ripercussioni sul metabolismo energetico e lipidico.
Le alterazioni del metabolismo dei grassi e degli zuccheri possono essere presenti per anni senza sintomi evidenti. Una diagnosi precoce permette di impostare strategie terapeutiche mirate, che includono interventi sullo stile di vita, valutazioni nutrizionali, trattamenti farmacologici e monitoraggio clinico regolare.
Cosa fare, cosa aspettarsi.
Una corretta valutazione delle alterazioni del metabolismo dei grassi e degli zuccheri è fondamentale per definire un percorso diagnostico e terapeutico adeguato. Per queste condizioni è sufficiente prenotare una prima visita internistica: sarò io a impostare il percorso diagnostico e terapeutico più adatto.
Per i pazienti con sindrome metabolica, obesità o sovrappeso, quando appropriato integro il trattamento con farmaci agonisti del recettore GLP-1, come semaglutide o tirzepatide. Si tratta di terapie che agiscono su più aspetti del metabolismo: migliorano la regolazione della glicemia, favoriscono la perdita di peso, modulano l'appetito e contribuiscono a ottimizzare il profilo lipidico. La loro prescrizione richiede un'attenta valutazione clinica e un monitoraggio costante.
I pazienti vengono seguiti all'interno di un percorso dedicato che combina terapia farmacologica, interventi nutrizionali personalizzati e un follow-up ravvicinato, con controlli frequenti. Le visite di controllo permettono di valutare l'andamento clinico, adattare la terapia e sostenere l'aderenza al trattamento. La bioimpedenziometria multifrequenza viene utilizzata regolarmente per analizzare la composizione corporea, monitorare la massa muscolare e il grasso viscerale, e verificare nel tempo l'efficacia del percorso terapeutico.
Grassi e zuccheri sono regolati da sensori comuni, i recettori nucleari, al centro della mia ricerca:
- Bile e fegato grasso. Nei modelli sperimentali, modificando il circolo della bile, abbiamo ridotto il grasso nel fegato e indicato due possibili bersagli terapeutici: l'enzima CYP7A1 e il recettore FXR (Gabbi et al., Dig Liver Dis 2012; Gabbi e Gustafsson, Hepatology 2012; Carulli et al., Hepatology 2016).
- Grassi e digiuno. I recettori LXR regolano in modo diverso, organo per organo, la produzione di grassi e la risposta al digiuno (Korach-André et al., Am J Physiol Endocrinol Metab 2011).
- Zuccheri ed estrogeni. I recettori degli estrogeni partecipano alla gestione degli zuccheri nel muscolo e nel tessuto adiposo (Barros et al., Am J Physiol Endocrinol Metab 2009).