Fibrosi cistica nell'adulto
Grazie ai nuovi farmaci molti pazienti raggiungono l'età adulta. Con essa arrivano alterazioni metaboliche, epatiche e pancreatiche che richiedono una gestione specialistica.
Le alterazioni metaboliche, epatiche e pancreatiche dei pazienti adulti con fibrosi cistica, seguite con approccio multidisciplinare.
La fibrosi cistica è una malattia genetica rara, ma rappresenta una delle più frequenti patologie ereditarie. L'alterazione responsabile interessa il gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), che codifica per un canale situato sulla superficie delle cellule. Attraverso CFTR passano ioni cloruro (Cl⁻) e ioni bicarbonato (HCO₃⁻). La sua attività modula anche il trasporto di sodio (Na⁺) e quindi il movimento dell'acqua. Quando questo canale non funziona correttamente, i fluidi prodotti dai tessuti diventano densi e viscosi, causando ostruzioni che possono interessare diversi organi.
Le conseguenze cliniche variano in base alla gravità della mutazione e possono includere infezioni e fibrosi polmonare, pancreatiti, cirrosi, alterazioni del tratto genitale maschile con ipofertilità, oltre a un coinvolgimento delle vie biliari e dell'intestino. Ad oggi sono state descritte oltre duemila varianti del gene CFTR, ciascuna con un impatto diverso sulla funzione del canale. Negli ultimi anni sono stati introdotti farmaci innovativi, i modulatori del CFTR, efficaci solo per specifici gruppi di mutazioni. Quando indicati, questi trattamenti hanno modificato in modo significativo la storia naturale della malattia, permettendo a molti pazienti di raggiungere l'età adulta con una qualità di vita nettamente migliore.
Tuttavia, con l'età adulta, numerosi pazienti con fibrosi cistica sviluppano alterazioni del metabolismo dei grassi e degli zuccheri, sovrappeso, steatosi epatica e altre condizioni metaboliche che richiedono una gestione specialistica. Anche i cosiddetti CF carrier, cioè i portatori di una singola variante del gene CFTR, pur considerati clinicamente "sani", possono manifestare nel tempo disturbi metabolici, epatici o pancreatici.
Cosa fare, cosa aspettarsi.
Mi occupo della valutazione e della cura delle dislipidemie, delle alterazioni glicemiche, del sovrappeso e delle patologie del fegato e del pancreas nei pazienti adulti con fibrosi cistica e nei portatori di singole varianti CFTR. L'approccio è sempre multidisciplinare e integra stile di vita, alimentazione e terapia farmacologica quando necessaria. Collaboro con diversi centri di fibrosi cistica in Italia e all'estero e con centri di genetica medica per garantire un percorso diagnostico e terapeutico completo ed efficace.
Per i pazienti affetti da fibrosi cistica eseguo una prima visita internistica di 90 minuti (specificare la richiesta in fase di appuntamento). In base alle necessità del singolo paziente potrò includere anche la bioimpedenziometria o altri accertamenti utili a definire un piano di gestione personalizzato.
Il metabolismo lipidico nella fibrosi cistica rappresenta uno dei temi centrali della mia attività di ricerca, che conduco in collaborazione con il Karolinska Institutet a Stoccolma.
In questo ambito ho ricevuto un finanziamento dalla Fondazione Svedese Fibrosi Cistica (Riksförbundet Cystisk Fibros) per un progetto dedicato allo studio delle alterazioni metaboliche nella fibrosi cistica, intitolato «Dissecting Lipid Metabolism in Cystic Fibrosis». Questo lavoro ha l'obiettivo di comprendere in modo più approfondito come le varianti del gene CFTR influenzino il metabolismo dei grassi e come tali alterazioni contribuiscano allo sviluppo delle dislipidemie e delle altre condizioni metaboliche che molti pazienti manifestano in età adulta.